Une maladie héréditaire

L’Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique répandue mais peu connue, qui peut se transmettre à ses enfants. 2, 3


   Une maladie génétique 2

La génétique joue un rôle clé dans le niveau de cholestérol que l’on a dans le sang et donc sur les antécédents cardiovasculaires familiaux.
Docteur Boris Hansel, Endocrinologue 1

Les risques cardiovasculaires dus à une Hypercholestérolémie Familiale sont nombreux : Angines de poitrine, Crises cardiaques ou Infarctus, Accidents Vasculaires Cérébraux (AVC) et maladies artérielles périphériques. 2, 4

Dans le cas d’une Hypercholestérolémie Familiale non traitée, le risque d’être atteint d’une maladie coronarienne est multiplié par 13. 5

PLUS D’INFORMATIONS SUR LES COMPLICATIONS CARDIAQUES

L’Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique 2. Une personne atteinte d’une Hypercholestérolémie Familiale a 50% de risque de la transmettre à ses enfants dans le cas d’une forme hétérozygote. 3

PLUS D’INFORMATIONS SUR L’HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE

Associés à un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL-C), les antécédents d’accidents cardiovasculaires précoces*, personnels ou familiaux, peuvent être un signe révélateur d’une Hypercholestérolémie Familiale. 2

*avant 55 ans chez l’homme et avant 60 ans chez la femme.

   Une maladie répandue mais peu connue2

Schéma maladie génétique 

L’Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique répandue mais peu connue 2. En plus d’un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL-C), les antécédents d’accidents cardiovasculaires précoces*, personnels ou familiaux, peuvent vous alerter 2. Il est donc primordial de se renseigner auprès de sa famille, n’hésitez pas à interroger vos proches.

*avant 55 ans chez l’homme et avant 60 ans chez la femme.


Il existe des mesures de prévention contre les maladies cardiovasculaires. Il est important de parler du dépistage qui permet de diagnostiquer et de traiter tôt.
Docteur Boris Hansel, Endocrinologue 1

En France, plus de 9 malades sur 10 ne sont pas diagnostiqués ! 3

Soit ils ne savent pas qu’ils ont un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL-C), et le découvrent au moment d’un accident cardiovasculaire.

Soit ils sont diagnostiqués comme ayant un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL-C), mais pas comme étant atteints d’une Hypercholestérolémie Familiale et n’ont pas conscience de la gravité de cette maladie.

Le diagnostic permet de mettre en route ou d’adapter les traitements rapidement et permet le dépistage des membres de la famille 2. Dès qu’un individu est diagnostiqué, il faut avoir le réflexe de faire une enquête familiale et de vérifier si ses frères et sœurs, parents, ou enfants ne sont pas atteints. On parle alors de « dépistage en cascade » 2. Cette maladie se transmet à votre descendance avec une probabilité de 50%.

À RETENIR
L’Hypercholestérolémie Familiale est une maladie héréditaire peu connue mais répandue ! 2
Plus de 90% des gens atteints l’ignorent. 3
Une personne atteinte à 50% de risque de le transmettre à son enfant. 3

Références

  1. Professeur Eric Bruckert et Docteur Boris Hansel, Endocrinologues. Propos retranscrits à partir de l’interview disponible sur https://www.takedowncholesterol.com/heart-felt (dernière consultation le 03/12/15).
  2. Farnier M et al. Diagnostic et traitement des hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte : recommandations de la Nouvelle société française d’athérosclérose (NSFA). Presse Med. 2013;42 : 930-950.
  3. Nordestgaard B et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34:3478-90a.
  4. HAS. La prise en charge de votre maladie coronarienne. Vivre avec une maladie coronarienne. Guide affection de longue durée. Novembre 2007.
  5. Benn M et al. Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and Cholesterol-Lowering Medication. J Clin Endocrinol Metab. November 2012, 97(11):3956–3964.